Celiaquía

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Descripción

La Enfermedad Celíaca es una enfermedad digestiva crónica autoinmune desencadenada por la ingesta de alimentos que contienen gluten en individuos genéticamente predispuestos. Puede manifestarse con síntomas digestivos y extradigestivos o cursar en forma asintomática.

Está fuertemente asociada a la presencia de las variantes genéticas del antígeno de histocompatibilidad HLA-DQ2 (más del 90% de los casos) y HLA-DQ8, aunque solo 3% de los individuos que presentan algunas de estas variantes desarrollan la enfermedad.

Es una enfermedad hereditaria, por lo que los familiares directos de una persona diagnosticada tienen un riesgo de 1 en 10 de desarrollarla.

Se estima que por cada caso diagnosticado existen entre 5 a 10 personas no diagnosticadas.

Un diagnóstico temprano y una dieta libre de gluten mejoran la calidad de vida del paciente y disminuyen las complicaciones a largo plazo.

MyTest CELIAQUÍA Estudio Genético estratifica la predisposición genética del paciente de desarrollar Enfermedad Celíaca a partir del análisis de los alelos de HLA DQA01*1, DQA0201*1, DQA03*1, DQA05*1, DQA06*1, DQB02*1, DQB0301*/0303*1, DQB0302*1, DQB0305*1, DQB0301*/0304*1, DQB04*1, DRB07*1, DRB03*1, DRB04*1, DRB11*1.

Un resultado negativo permite descartar que el individuo vaya a desarrollar celiaquía con más de 99% de certeza (alto valor predictivo negativo).

Se realiza por única vez y el resultado no varía con la dieta.

Celiaquía

Estudio Genético

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¿Para quién está indicado?

MyTest CELIAQUÍA Estudio Genético está indicado en:

  • Familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) de pacientes con Enfermedad Celíaca.
  • Pacientes sintomáticos con resultados indeterminados o negativos en el estudio de anticuerpos y/o biopsia intestinal.
  • Presencia de síntomas gastrointestinales como diarrea, dolor abdominal recurrente, distensión abdominal y/o pérdida de peso.
  • Valores paraclínicos alterados: anemia ferropénica, transaminasas persistentemente elevadas, osteoporosis y/u osteopenia.
  • Enfermedades autoinmunes como diabetes tipo 1, tiroiditis o Síndrome de Sjögren.
  • Niños con retraso del desarrollo, baja estatura, retraso de la pubertad, irritabilidad, y/o trastorno por déficit de atención.
  • Infertilidad y/o pérdida recurrente del embarazo.

Tipo de muestra

Muestra de heces

Muestra vaginal

Hisopado bucal

Sangre. Es necesario agendar la extracción.

Se debe utilizar un hisopo por paciente.

icono condiciones

Condiciones previas

Durante las 48 horas previas a la toma de muestra, no debe haber mantenido relaciones sexuales, presentado sangrado ni utilizado tampones u óvulos vaginales.

Se recomienda no ingerir alimentos, líquidos ni cepillarse los dientes en la hora previa a la obtención de la muestra.

No es necesario ayunar o hacer dieta previamente. Si está en tratamiento con antibióticos, completar el tratamiento y aguardar un mes para la toma de la
muestra. Si consume habitualmente probióticos, tomar la muestra sin problema

4 horas de ayuno (excepto agua) 

icono agenda

Plazo de resultado

10

días hábiles

¿Cómo obtener mi resultado?

El informe con tu resultado será enviado al mail con el que te registraste.

Advertencia

Este estudio genético no constituye una prueba confirmatoria de Enfermedad Celíaca y el resultado debe ser evaluado por su médico quien le indicará los pasos a seguir. 

El kit de autotoma solo debe ser utilizado por personas con capacidad para comprender y seguir las instrucciones de uso y que cuenten con las habilidades motrices necesarias para manipular un hisopo.

Mantener el kit de autotoma fuera del alcance de niños.

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